Epilepsia mioclónica juvenil: dificultades de vida y respuesta al tratamiento / Juvenile myoclonic epilepsy: life difficulties and response to treatment

La epilepsia mioclónica juvenil puede adoptar diversas formas de presentación y producir variadas dificuldades de vida. Ambas eventualidades no han sido suficientementes destacadas en la literatura. El tratamiento con ácido valproico es de utilidad, pero requiere estricto cumplimiento de las indicaciones médicas. Se presentan 32 pacientes portadores de dicho cuadro, con el objeto de discribir sus formas de inicio, las dificuldades de vida y evaluar el tratamiento. La enfermedad puede iniciarse con crisis asociadas antecediendo a las crisis mioclónicas, con crisis clónicas-tónicas-clónicas o como epilepsia mioclónica juvenil pura, a la qual pueden agregarse posteriormente otras crisis epilépticas. Veinticuatro (75%) pacientes presentaran 38 dificultades de vida que consistieron, principalmente, en problemas para manejar objectos, quemaduras y agresión por parte de los padres. Dieciocho (56,25%) enfermos recayeron durante el tratamiento: 14 (77,77%) por incumplimiento y en 8 (57,19%) de éstos por imposibilidad para adquirir el medicamento. El conocimiento de las formas de inicio descritas puede permitir un diagnóstico oportuno, que evitará dificultades de vida. Un alto número de enfermos recae por incumplimiento y por dificultades económicas

Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz) / Juvenile myoclonic epilepsy: Janz' syndrome

Se describe un grupo de 32 pacientes con epilepsia mioclónica juvenil atendidos en un medio pediátrico, con el propósito de destacar los elementos más importantes para realizar su diagnóstico oportuno. Los resultados indican que los siguientes son los aspectos más relevantes del cuadro: inicio alrededor de los 12 años, pudiendo ser más precoz; frecuente asociación de las crisis mioclónicas con crisis tónico-clónicas generalizadas; ambas se presentan al despertar o poco después de él; indemnidad del SNC; un alto número de parientes de los enfermos presentan crisis epilépticas generalizadas y el EEG interictal está usualmente alterado por la presencia de actividad hipersincrónica específica generalizada. El tratamiento recomendado para estos pacientes es el ácido valproico, preferentemente en la forma de monoterapia